什麼是地中海貧血 如何預防地中海貧血患兒的出生？

由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙，稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。別名：地貧，珠蛋白生成障礙性貧血。那麼地中海貧血有什麼分型？

一、什麼是地中海貧血？

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組常染色體隱性遺傳病。臨牀表現爲症狀輕重不等的慢性進行性溶血性貧血。長江中下游及南方各省爲高發區。臨牀上可分四種類型：

1、重型：出生數日即出現貧血、肝脾腫大、發育遲緩、黃疸、骨骼變形，還可導致嚴重的產科併發症，出生後需輸血治療、除鐵治療、造血幹細胞移植等，如不治療患兒常於5歲前死亡。

2、中間型：輕度至中度貧血，血紅蛋白在60-90g/L，患兒在1歲左右開始出現貧血、乏力、輕度黃疸。患者大多可存活至老年。

3、輕型：即地貧基因攜帶者，輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現，不需要治療。

4、靜止型：幾乎沒有任何臨牀表現，一般篩查方法檢測不出來，僅基因診斷可確診。

患兒的治療主要是定期輸血，目前一名患兒一年輸血及除鐵治療所需費用爲2-5萬元，按平均壽命20年來計算，200例病人每年需新增醫療費2億元，給家庭、社會帶來了極大的經濟和精神負擔。

如果夫妻雙方攜帶同型地中海貧血基因，胎兒有1/4的可能患重度地中海貧血，目前通過地中海貧血篩查、基因診斷、產前診斷，選擇性流產淘汰重症患兒是國際上公認的預防地中海貧血的首選措施。

二、如何預防重型地中海貧血患兒的出生？

爲了預防重型地中海貧血患兒的出生，建議婚前檢查、孕前檢查的人羣都常規做地中海貧血的篩查。對於篩查陽性者，應於孕前明確夫妻雙方基因類型的診斷。主要分爲四個步驟：

第一步：血常規-初篩

主要看MCV(平均紅細胞體積)、MCH(平均血紅蛋白量)，如二者都低或其中之一降低，視爲初篩陽性。

第二步：血紅蛋白電泳—爲基因診斷分析做準備

主要看HbA2及異常血紅蛋白。如HbA2增高，建議轉診進行a、β-地貧基因診斷;如HbA2降低或正常，建議排除缺鐵性貧血後，轉診進行a-地貧基因診斷;如HbF增高，建議轉診進行β-地貧基因診斷。

第三步：夫婦任何一方如確診爲地貧患者，則配偶行表型篩查、基因診斷。

第四步：如夫婦雙方爲同型地貧，則對胎兒進行產前診斷。