進行性骨幹發育不良要做哪些檢查

骨幹發育不良主要是進行性骨幹發育不良，此種類型的發育不良與遺傳相關，當家族有過此病的人羣必須做好孕前檢查，確診疾病後再疾病預防，做好優生優育的準備，當然社會中有很多人並不清楚進行性骨幹發育不良是何疾病，也不清楚疾病的檢查方式等，就會錯誤的判斷疾病，那麼進行性骨幹發育不良要做哪些檢查呢？

本病呈常染色顯性遺傳。致病基因位於染色體19q13，很可能位於19q13.1-13.3，標記定位在此區的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)間，致病基因約位於32cM區：並與DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相鄰。

1.生化檢查

(1)血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素(BGP)、Ⅰ型前膠原C端前肽(PICP)增高。

(2)高血磷時，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。

(3)少數病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞羣CD4+降低。

本病的生化指標與骨病變有密切關係，測定骨代謝指標可反映骨病變病情，其中Ⅰ型膠原N端前肽(NTX)、Ⅰ型前膠原C端肽(PINP)、骨鈣素(BGP)或骨源性ALP的意義較大。

2.X線檢查

(1)長管骨內、外骨膜骨化而附加於原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨幹中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次爲脛骨、股骨、肱骨、尺骨、橈骨和腓骨。典型者爲對稱分佈，通常幹骺受累較輕，偶爾累及骨骺。

(2)短管骨跖骨常受累，病變較輕，其病變形態與長骨相似，皮質增厚，骨幹增粗，雙側病變基本對稱。

(3)顱骨、顱蓋骨肥厚，主要爲內、外板增厚硬化或板障狹窄、消失、顱底骨硬化、顱底神經和血管通過的孔道狹窄。

(4)個別可見脊柱椎板較緻密，亦可累及肋骨、鎖骨及骨盆。病變的主要表現是皮質骨增厚、硬化。

進行性骨幹發育不良要做的檢查主要有兩種，一是生化檢查，二是X線檢查，檢查後要結合數據 判斷疾病，在診斷時就必須與診斷依據結合起來分析，同時還要看患者的病史與症狀，檢查後可明確所患疾病的類型，因此治療就非常重要。患者要知道進行性骨幹發育不良會影響骨幹的發育，將會影響患者身體的功能。