多羧酶缺乏症的原因是什麼

對於多羧酶缺乏症大多數朋友都是十分的陌生的，現在很多剛出生的孩子會被查出患有多羧酶缺乏症，這也讓家長們特別的疑惑，爲什麼我們的孩子會得這樣的疾病呢？到底是什麼樣的原因纔會引起的呢？下面我們就一起來了解一下多羧酶缺乏症的原因是什麼？希望大家能夠有所瞭解，及時治療。

多發性羧化酶缺乏症，新生兒若患有該疾病時，則無法回收利用體內生物素或再利用羧化酶更新衍生的內生性生物素的能力，造成新生兒體內代謝活動的異常。新生兒缺乏生物素酵素活性會表現不同的症狀，嬰兒出生時會常常沒有症狀，造成不易直接從臨牀觀察進行診斷。

多發性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多發性羧化酶是一種普遍存在於哺乳動物細胞的酵素，在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高，其主要功能是將生物素胺酸切割爲生物素，以維持生物素的量。

生物素爲嘧唑衍生物，是人體所需的水溶性維生素，存在於許多自然食物中，可透過腸道細菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中扮演輔酶的角色，此依賴生物素的酵素包含四種人類羧化酶。這些羧化酶包括：丙酮酸羧化酶、丙基輔酶A羧化酶、三甲基巴豆酰輔酶A羧化酶與乙酰輔酶A羧化酶。

在正常情況下，生物素與這些酶共價結合後，經過蛋白質分解代謝成生物素胺酸，再經過切割回覆成遊離的生物素以持續輔酶角色的功能。生物素酵素可影響切割過程，當缺乏或不足時，便會削減形成遊離生物素的步驟，使遊離生物素減少，減弱依賴生物素的酵素之功能。這些羧化酶在代謝媒介上扮演重要的角色，若缺損將造成脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質新生的異常。因酵素完全或部份缺乏使得臨牀表現有程度上的差異，包括：神經、皮膚、免疫與眼睛方面的異常。

對於多羧酶缺乏症的原因是什麼通過上文的講解，希望可以很好的幫助大家解決了心裏的疑惑，這也是一種對身體會有一定傷害的疾病，所以大家是不可以輕視的，在查出患有此病後，一定要及時去醫院進行檢查和治療，避免病情惡化，對身體造成更大的危害。