什麼是囊性纖維化？囊性纖維化有哪些症狀？

囊性纖維化爲常染色體隱性遺傳疾病，主要是由於患者從父母的身上遺傳了突變基因導致，突變的基因會對身體造成一系列影響。那麼，什麼是囊性纖維化？囊性纖維化有哪些症狀？下面，和本站一起了解一下吧！

本文目錄

1、什麼是囊性纖維化

2、囊性纖維化有哪些症狀

3、囊性纖維化怎麼預防

什麼是囊性纖維化

囊性纖維化是一種單一基因突變導致的多系統功能障礙的疾病，主要表現爲外分泌腺的功能紊亂，導致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、胰腺纖維化、腸道梗阻、男女性不育、汗液氯化鈉含量增高等。最常累及胃腸道和呼吸道，易反覆發生呼吸道感染，而引起及呼吸功能不全。

一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統，通常具有慢性梗阻性肺部病變，胰腺外分泌功能不足和汗液電解質異常升高的特徵。針對囊性纖維化的臨牀表現和併發症，有許多可行的治療方法。治療的主要目標是防止感染，減少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，維持足夠的營養。

囊性纖維化有哪些症狀

1、上呼吸道病變

幾乎所有的囊性纖維化患者都有上呼吸道疾病，慢性副鼻竇炎導致鼻塞和鼻漏，25%的患者有鼻息肉需要手術。

2、生殖系統表現

多數男性伴有先天性雙側輸精管缺如，由於無精或輸精管發生纖維化阻塞，失去生育能力，女性生殖能力減退。

3、消化及營養不良

18%的患者在出生24小時後出現胃腸道梗阻，發生胎糞性腸梗阻。另外，如果發生胰腺囊性纖維化，則表現爲腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等因胰腺外分泌功能不足而引發的消化不良症狀，還有可能會出現脂肪瀉。如果膽道發生堵塞，就會出現黃疸；如果併發肝硬化，則會有門靜脈高壓、脾功能亢進等症狀出現。嬰兒若出汗過多，導致大量的電解質和水分丟失，容易引起虛脫。

4、下呼吸道病變

下呼吸道病變主要症狀是咳嗽、咳痰，症狀在穩定和急性發作中交替，肺功能逐漸減退。常見症狀如反覆的呼吸道感染、肺部出現陰影、生長髮育遲緩都在1~2歲出現，少部分患者在18歲後診斷。早在兒童期就可以發現肺功能減退，主要是殘氣和殘總百分比增加，提示小氣道損害，疾病進程中表現用力肺活量(FVC)和第一秒用力呼氣容積(FEV)出現部分可逆的改變，不可逆部分表明支氣管壁增厚導致細支氣管束窄成爲永久性的損害，可逆表示氣道黏液阻塞的解除。

囊性纖維化怎麼預防

由於該病爲基因突變所造成，屬於常染色體隱性遺傳病，所以目前來說缺乏有效的防治手段。因此，需要對於出現不明原因、反覆呼吸道感染者，要及時進行基因遺傳學的檢查，來判斷是否因囊性纖維化所致。